RETINA
„W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce”
(akronim: RETINA)
Projekt finansowany przez Narodowe Centrum Nauki w ramach konkursu „SONATA 10”
Wartość projektu: 871 192,00 PLN
Wartość dofinansowania: 639 320,00 PLN
Okres realizacji projektu: 7/11/2016 – 6/11/2018
Kierownik projektu: dr Anna Tracewska
Konsorcjum realizujące projekt:
- Wrocławskie Centrum Badań EIT+ Sp. z o.o. – Lider Konsorcjum
- Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
- Warszawski Uniwersytet Medyczny
Dziedziczne choroby siatkówki (hereditary retinal diseases, HRD) są chorobami wrodzonymi prowadzącymi do znacznego pogorszenia wzroku, co często prowadzi do całkowitej ślepoty. Obejmują one niemal wszystkie modele dziedziczenia, od autosomalnego dominującego i recesywnego po sprzężony z chromosomem X. Według klasyfikacji Komisji Europejskiej, ze względu na częstość występowania mniejszą niż 1/2000 osób, HRD należą do chorób rzadkich. W chwili obecnej opisane są mutacje 125 genów w chorobach siatkówki nie będących częścią zespołu genetycznego; szacuje się, że zmiany w tych genach wyjaśniają 80% przypadków HRD. Dotychczas w Polsce diagnostyka genetyczna tych chorób była bardzo droga i nieefektywna, ponieważ analizowano panele kilkuset mutacji, które zostały opracowane na bazie badań populacji zachodnich. Skuteczność takiego badania w Holandii została oceniona na 15%. Ostrożnie szacując, efektywność tej metody w populacji polskiej jest prawdopodobnie wielokrotnie niższa ze względu na zróżnicowanie genetyczne i dużą możliwość obecności innych mutacji założycielskich w tym regionie. Choroby degeneracyjne siatkówki wymagają odmiennego podejścia diagnostycznego uzależnionego od częstości występowania konkretnego rodzaju mutacji lub zaangażowania konkretnego genu. Dla przykładu do niedawna w Holandii w przypadku wrodzonej ślepoty Lebera jako pierwszą analizowano mutację intronową w genie CEP290; we Francji u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki bada się początkowo kodującą część genu EYS. Ze względu na ogromną heterogenność i wynikającą z tego wysokość kosztów analizy, częstość występowania mutacji genów zaangażowanych w te choroby w Polsce nie jest znana. Niniejszy projekt ma za zadanie ocenę profilu genetycznego mutacji w 108 znanych genach zaangażowanych w dziedziczne choroby siatkówki, co da w przyszłości możliwość opracowania taniej i efektywnej metody diagnostycznej. Statystycznie około 20% pacjentów cierpi na choroby siatkówki, których przyczyna genetyczna nie jest znana. U części pacjentów, u których nie wykryjemy sprawczych zmian genetycznych, planowane jest poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w te choroby za pomocą sekwencjonowania następnej generacji obejmującego kodujące części wszystkich genów obecnych u człowieka (tzw. sekwencjonowania eksomu).