Konkurs MINIATURA Narodowego Centrum Nauki to program skierowany do naukowców na wczesnym etapie kariery. Stanowi pierwszy krok na drodze do samodzielności naukowej i ubiegania się o większe granty krajowe lub międzynarodowe. W najnowszej edycji konkursu dostrzeżone i dofinansowane zostały badania dr Darii Hajki z Grupy Badawczej Mechanizmów Neurodegeneracji, której liderem jest dr Agnieszka Krzyżosiak. Wyróżniony projekt to „Walidacja nowego, ludzkiego modelu badawczego dla choroby ALS w kontekście metabolizmu energetycznego”.
ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne, to szybko postępująca, nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do paraliżu i śmierci w ciągu kilku lat. Choroba powszechnie kojarzona jest z postacią Stephena Hawkinga – wybitnego fizyka, który przez dekady żył z ALS, co czyniło go przypadkiem wyjątkowym. U większości pacjentów przebieg choroby jest znacznie szybszy. Objawy obejmują osłabienie mięśni, trudności z mówieniem, przełykaniem i oddychaniem. Tylko 5-10% przypadków ALS ma podłoże genetyczne – w pozostałych przyczyn upatruje się m.in. w czynnikach środowiskowych lub stresowych.
Dr Daria Hajka trafiła do Łukasiewicz – PORT już pod koniec studiów i od tego czasu rozwija tu swoją pasję do neurobiologii molekularnej. Doktorat zrealizowała na Uniwersytecie Wrocławskim w Zakładzie Fizjologii i Neurobiologii Molekularnej. Szczególnie fascynuje ją metabolizm energetyczny komórek i rola mitochondriów, które regulują kluczowe procesy życiowe komórki.
W ramach grantu badaczka koncentruje się na nowatorskiej metodzie bezpośredniego reprogramowania komórek skóry pacjentów (fibroblastów) w neurony ruchowe. Takie podejście pozwala zachować unikalne cechy komórek wynikające z wieku i choroby. Dzięki temu badacze mogą analizować komórki „w momencie choroby”, a nie w stanie „wyzerowania” epigenetycznego, które towarzyszy klasycznemu reprogramowaniu komórek macierzystych.
– Dotychczasowe modele ludzkie stosowane w badaniach ALS opierają się na reprogramowaniu indukowanych pluripotentnych komórek macierzystych do komórek neuronalnych. Komórki macierzyste tracą jednak tło epigenetyczne człowieka, od którego zostały pobrane – jakby zostały cofnięte do momentu urodzenia. My jesteśmy krok do przodu: reprogramujemy neurony bezpośrednio z komórek skóry pacjentów, zachowując ich pełne tło genetyczne i epigenetyczne. Badamy więc pacjenta w momencie trwania choroby – tłumaczy dr Hajka.
Bardziej realistyczny model ALS umożliwia analizę zaburzeń metabolizmu energetycznego w neuronach pacjentów. Do badań wykorzystywane są komórki pozyskiwane z biobanków, takich jak Coriell Institute i NINS, jednak dr Hajka liczy na rozwój współpracy z wrocławskimi szpitalami. Dzięki temu zespół mógłby prowadzić badania nie tylko nad ALS, lecz także nad innymi – w tym rzadkimi – chorobami neurodegeneracyjnymi, które często wiążą się z zaburzeniami pracy mitochondriów.
Wyniki projektu mogą przyczynić się do lepszego poznania przyczyn ALS i opracowania skuteczniejszych terapii – nie tylko dla tej konkretnej choroby, ale również dla innych schorzeń związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem neuronów i zaburzeniami metabolizmu komórkowego.
